Foto: Imagen ilustrativa
Un equipo internacional de investigadores ha logrado identificar las causas genéticas que están detrás de un síndrome que causa numerosas malformaciones congénitas, entre ellas alteraciones en el corazón y defectos esqueléticos.
La investigación ha sido coordinada por científicos españoles, pero en el trabajo han participado investigadores de diez países, y los resultados han sido publicados en la revista American Journal of Human Genetics.
Le puede interesar: ¿Cuándo acudir al servicio de urgencias? Diferencia entre una urgencia y una emergencia
Los afectados por este síndrome presentan alteraciones en los “tabiques” del corazón y diversas malformaciones o anomalías en uñas, dientes y en ocasiones una “polidactilia postaxial” (un dedo de más a continuación del meñique).
En el trabajo han participado científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) y del grupo del Instituto de Genética Médica y Molecular del Instituto de Investigación del Hospital La Paz, integrados ambos en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Recomendado: El aceite de coco destruye el virus de covid-19, según científicos filipinos
Según han informado hoy los centros de investigación, los científicos han logrado identificar mutaciones en dos genes (PRKACA o PRKACB) que pueden ser heredadas o generadas en algún momento del desarrollo embrionario, y lo han comprobado en siete individuos afectados por este síndrome no relacionados entre sí y carentes de diagnóstico previo.
Mediante el uso de diversas aproximaciones computacionales y experimentales, los científicos han demostrado que las mutaciones detectadas en estos genes provocan que una proteína (PKA) permanezca anormalmente activa y eso inhibe de forma continuada “la vía de señalización de hedgehog”, que es fundamental para el desarrollo, han explicado los centros de investigación en una nota. EFE
